Un equipo de científicos, conocido bajo el nombre «Consorcio T2T», publicó el primer genoma humano completo en la revista Science. 

Este descubrimiento marca un hito en la historia del conocimiento humano, ofreciendo una promesa en la búsqueda de pistas sobre las mutaciones que causan enfermedades y la variación genética entre los 7.900 millones de personas del mundo.

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo. Contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. Y son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. También ayuda a diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer, así como también otras enfermedades.

En el año 2000, ya se había logrado secuenciar el 92 % del genoma humano. Sin embargo, no se había conseguido trazar el ‘instructivo genético’ completo. Por lo cual, los científicos de l grupo T2T se enfocaron en encontrar el porcentaje restante. Después de años, finalmente lo lograron.

La bioinformática Daniela Soto, miembro del consorcio, está exultante. “Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse”, celebra Soto, una investigadora chilena de 33 años que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis (EE UU). Su colega estadounidense Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.